发现影响ALS新基因突变 _基因

【发现影响ALS新基因突变】SS18L1（又称CREST）基因产生的突变，对肌萎缩侧索硬化症（ALS）来说可能是一种危险因子，这是《自然—神经科学》上发表的一项研究的结论。由此，与ALS有关的潜在基因风险因子又多了一种。ALS，通常被称为“葛雷克氏症”，是一种累进性神经退行疾病，以上、下运动神经元（控制肌肉收缩的一种神经元）的选择性退化和凋亡为特征，会引发瘫痪、最终导致死亡。科学家目前已找到影响ALS发病的一些基因，但是绝大部分病例的病因仍是未知。
为了弄清是否还有其他潜在基因突变会影响ALS的发?。?Aaron D. Gitler等人检查了47个家庭的基因信息，以找到仅在感染者体内出现的一种基因序列的突变情况。他们发现CREST基因的一种突变——CREST基因对神经元的表达在其中一个病例和有ALS病史的家庭中非常丰富。尽管研究人员清楚知道CREST基因突变是如何导致ALS的发病，但关于这种重要发病途径的研究只是迈出了第一步。（中国科学报张笑/编译）