诊断遗传病的新希望 _遗传病

【诊断遗传病的新希望】据EurekAlert!：当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长通常会经历漫长且令人沮丧的寻找答案的过程。医生可能会安排一系列的测试，但是仍不能得出一个特定的诊断。现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这种神秘疾病的原因。该方法是为病人的编码蛋白质的DNA中的1%进行测序——全外显子组——之后筛选数据，找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首。
在10月2日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用外显子组测序技术，他们成功地查明了250名病人中的25%存在潜在的基因突变，这些孩子大多患有神经系统疾病。在他们中，有三人罹患有狄兰吉氏症候群，该病能引起认知延迟和与众不同的面部特征，诸如又长又粗的眉毛和向下翻的嘴唇（如图所示）。该成功率意味着外显子组测序技术能够常规应用于临床诊断一系列罕见的遗传疾病。